Какая информация хранится в ДНК и для чего она нужна? Как был открыт геном человека и как процесс определения последовательности нуклеиновых кислот может перевернуть вашу жизнь?
На фото: двойная спираль ДНК
Сейчас все знают, что клетки ДНК хранят в себе наследственную информацию и почти все — что важен порядок аминокислот или нуклеотидов в них. Еще один широко известный факт — молекула ДНК имеет форму двойной спирали. Тем не менее эти знания, сейчас кажущиеся рядовыми, еще недавно не были доступны человечеству. Структура молекулы ДНК была подробно описана лишь в 1953 году, а впервые секвенировать геном удалось только в 2001 году.
Немного истории
В 1869 году швейцарский врач Иоганн Мишер впервые выделил «нуклеин». Позже сам Мишер уточнил, что это кислота. К началу XX века появились гипотезы о молекуле ДНК как о комбинации всего четырех нуклеиновых кислот. Но тогда еще не было понимания, как она на самом деле используется в организме.
Учёные приступили к изучению способов передачи генетического материала по наследству, тогда же начались попытки определения структуры белков. Первым, кто применил метод секвенирования, то есть определения первичной структуры полимера, стал Фредерик Сенгер — единственный в истории дважды нобелиат по химии. Изучая инсулин, с помощью реагентов он начал разделять его на составляющие аминокислоты.
Вас также может заинтересовать: Типы мышечных волокон
Спустя 8 лет исследований Сенгер смог полностью определить составные части и порядок инсулина, за что в 1958-м получил Нобелевскую премию. Метод получил имя химика. Разбирать молекулы РНК и особенно ДНК оказалось намного сложнее. В 1995 году был расшифрован геном первых бактерий. Впервые прочитанный геном человека был опубликован в феврале 2001 года.
Как происходит секвенирование генома?
Фрагмент ДНК помечают радиоактивным изотопом и делят на четыре части. К каждой части добавляют реактивы для синтеза новой ДНК, с использованием которых должна получиться новая нить, повторяющая матрицу исходной. В состав правильной молекулы ДНК входят основания аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). Кроме них в этом методе в раствор добавляются «бракованные» компоненты, одного вида в каждую пробирку, начиная с которой дальнейшее построение клетки невозможно.Так создается четыре ДНК разной длины. У каждой в начале есть свой изотоп-отметка и одна из плохих молекул на конце. В каждой пробирке молекула может заканчиваться только одной из букв.
Материалы по теме: Клюква. Секретное оружие спортсменов
Теперь нужно поместить все полученные соединения в гель, который разделит ДНК по длине и с помощью фотопленки определить местонахождение изотопов. Таким образом получится «лесенка», каждая из ступенек которой будет соответствовать одной букве-основанию. Дойдя по лестнице до верха, мы узнаем полную последовательность ДНК.
Для чего нужно секвенирование?
Пожалуй, главная практическая ценность — возможность вылечить человека от генетических наследуемых болезней или попытаться предотвратить их. Первая такая успешная операция на взрослом была проведена в 2017 году, когда мужчину избавили от синдрома Хантера. А в 2018 году в Китае родились двое детей, геном которых был изменен на стадии эмбриона методом CRISPR/Cas9.
В результате у ВИЧ-инфицированного отца родились здоровые дочери. Также определенные части ДНК позволяют проверить гипотезу, являются ли два человека родственниками и дать ответ с практически 100% вероятностью. Кроме того, даже здоровый человек сдав генетический тест может узнать, какие болезни у него могут проявиться позднее или передаться его детям.
В 2001 году стоимость секвенирования генома одного человека составляла 100 млн долларов. К 2007 можно было это сделать за миллион долларов, а сейчас процедура доступна во многих клиниках в России, где стоимость на данный момент уже ниже 50 000 руб.
Теперь научное достижение, полученное для исследовательских целей, к которому шли десятилетиями, превратилось в относительно доступную услугу. И если вы действительно заинтересованы в изучении своей родословной или склонности к генетическим болезням, определенно стоит задуматься.
Онлайн и оффлайн тренировки, готовые и индивидуальные планы тренировок для подготовки к гонкам по триатлону, шоссейным гонкам, бегу и плаванию в открытой воде в клубе #Panfilovironwill Team. Переходи по ссылке и стань частью легендарной истории!
Всё самое интересное из мира экстремальных видов спорта на нашем YouTube канале Panfilov Extreme Planet
Всё самое интересное из мира экстремальных видов спорта на нашем YouTube канале Panfilov Extreme Planet
